Estudio descubre gen espectro de mutaciones en el mesotelioma

En un artículo publicado en Nature Genetics, el equipo - de Brigham y Hospital de Mujeres (BWH) en Boston, MA, y Genentech en San Francisco, CA - informes de cómo se llevó a cabo un análisis genómico completa de más de 200 tumores de mesotelioma.
El autor principal, el Dr. Rafael Bueno, director de la División BWH de Cirugía Torácica y co-director del Centro de pulmón del hospital, dice, ya que fueron capaces de analizar muchas muestras para una enfermedad tan rara, que fueron capaces de identificar un "espectro de mutaciones ".

Se dice que algunas de las mutaciones que descubrieron se han encontrado en otros tipos de cáncer, y los fármacos que se dirigen a ellos ya se han desarrollado. Él añade:
"Nadie sabía hasta ahora que estas mutaciones también pueden ser encontrados en los tumores de mesotelioma. Este nuevo trabajo sugiere que los pacientes con estas mutaciones pueden beneficiarse de ciertos medicamentos existentes."
El análisis genómico es un campo cada vez que los científicos utilizan sistemas de última generación de tecnología de secuenciación de ADN y de información para identificar, medir y comparar la información y los procesos que influyen en el comportamiento celular genética.
El uso de estas herramientas, los científicos pueden trazar las alteraciones genéticas que hacen que las células funcionen mal y dan lugar al cáncer.Un estudio identifica 2.500 alteraciones genéticas
Mesotelioma maligno - a menudo abreviado como mesotelioma - es un cáncer poco común pero mortal que se produce cuando las células tumorales se forman en la capa delgada de tejido que cubre el pulmón, la pared torácica o en el abdomen.
El cáncer también se puede desarrollar en el corazón o los testículos, pero esto es muy raro.
La principal causa de mesotelioma está siendo expuesto al amianto durante un período de tiempo. Esto incluye a las personas expuestas al amianto en el lugar de trabajo y sus familiares. Por lo general toma 20 años o más para que el cáncer se desarrolle.
La supervivencia a 5 años para el mesotelioma es de 5-10%. Cada año en los EE.UU., más de 3.200 personas son diagnosticadas con el cáncer, y alrededor de la misma matriz número de la enfermedad.
Mientras que la cirugía agresiva puede ayudar a algunos pacientes, los tratamientos actuales no ayudan a las personas con enfermedad avanzada.
Para su estudio, el equipo analizó 216 muestras de tejidos malignos mesotelioma pleural (MPM) y se compara con el tejido normal del tejido canceroso. MPM es el tipo más común de mesotelioma - se desarrolla en la pleura, la capa delgada de tejido que rodea los pulmones.
Encontraron más de 2.500 alteraciones en el ADN y el ARN (las moléculas que traducen el código del ADN en instrucciones para que las células siguen) y se identificaron 10 genes mutados de manera significativa. También capturaron información sobre las células inmunes en el sitio del tumor.Algunas mutaciones podrían dirigirse con las terapias existentes
Los investigadores sugieren algunas de las mutaciones que encontraron podría ser el blanco de terapias que ya existen - tales como un inhibidor de BCR-ABL-1 que se dirige a genes fusionados - y podrían ser adaptados a tumor de un paciente.
El conocimiento acerca de algunas de las otras mutaciones también podría ayudar a los patólogos a mejorar la precisión del diagnóstico del mesotelioma y predecir qué pacientes tendrán malos resultados o mejores.
En otro ejemplo, los investigadores identificaron que un subtipo de mesotelioma puede ser un buen candidato para un tipo de inmunoterapia llamado anti-PD-L1.
Sobre la base de estos hallazgos, los investigadores consideran que el genotipado de los pacientes - en que se identifican las alteraciones genéticas precisas que subyacen a su cáncer - como un importante paso siguiente.
Dr. Bueno concluye:

"Incluso para una mutación que ocurre 1-2% de los casos, podría significar la diferencia entre la vida y la muerte de un paciente. Planeamos para continuar esta importante investigación a través de ensayos investigador-patrocinado que evalúan el uso potencial de las inmunoterapias de cáncer para el tratamiento del mesotelioma ".
Análisis genómico está transformando el paisaje clínico del cáncer, con lo que más se acerca el día cuando los pacientes individuales se tratan para su grupo particular de mutaciones - aumentando la probabilidad de un mejor pronóstico.